基因檢測
一、什么是基因？
基因是指攜帶有遺傳信息、具有遺傳效應(yīng)的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子。每個人從受精卵開始就繼承了父母的DNA遺傳信息，并且攜帶一生，不易改變?；驔Q定人的生老病死，可以看做是生命的操縱者和調(diào)控者，因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的。
二、什么是基因檢測？
基因檢測是通過體液（唾液、血液等）或細(xì)胞對DNA進行檢測的技術(shù)。將被檢測者脫落的組織細(xì)胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測。預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，并通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生?；驒z測可以幫助診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。
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三、基因檢測的意義
1、了解自身是否帶有致病基因
2、正確選擇藥物，指導(dǎo)靶向治療
3、幫助判斷患者預(yù)后
4、判斷后代遺傳風(fēng)險
5、提供健康風(fēng)險管理最好的依據(jù)
四、基因檢測的具體應(yīng)用？
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人全基因組測序就是通過運用新一代高通量DNA測序儀，進行30倍以上覆蓋率的個人全基因組測序，然后與人類基因組精確圖譜比較，得到完整的個人全基因組序列，破譯個人全部的遺傳信息的過程。
人全基因組測序可深入挖掘全基因水平的遺傳變異，全面檢測遺傳疾病以及癌癥等疾病相關(guān)的常見、低頻、甚至是罕見的突變位點，為篩選疾病的致病及易感基因、研究發(fā)病及遺傳機制、指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)用藥提供重要信息，從根本上認(rèn)知疾病發(fā)生的原因，做到正確的治療疾病、盡早的預(yù)防疾病。
2、腫瘤基因檢測
腫瘤的發(fā)生就是機體在各種致瘤因素作用下（主要為物理、化學(xué)、生物以及遺傳因素等），局部組織的細(xì)胞在基因水平上失去了對其生長的正常調(diào)控，導(dǎo)致細(xì)胞的異常增生而形成的新生物。對特定腫瘤基因進行檢測，可用于腫瘤的早期篩查、診斷以及指導(dǎo)靶向治療、判斷預(yù)后。
哪些人群需要做腫瘤基因檢測？
①常見腫瘤的預(yù)后判斷及復(fù)發(fā)的風(fēng)險評估
②準(zhǔn)備接受靶向治療患者
③有癌癥家族病史者
④長期工作或生活在嚴(yán)重污染環(huán)境，甚至直接或間接接觸致癌物的人群。
3、罕見病基因檢測
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發(fā)病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫(yī)學(xué)研究的荒漠地帶。目前，已知的罕見病已超過6000種，其中大部分罕見病與遺傳相關(guān)，且?guī)缀跛械膯位蜻z傳病均屬罕見病。
據(jù)估計，中國至少有1000萬罕見病患者，面對如此龐大的患者群體，中國的罕見病診斷水平總體卻并不高。就中國的現(xiàn)狀而言，臨床大夫?qū)币姴〉恼J(rèn)識不夠、經(jīng)驗不足，無法將罕見病患者從大量患者中準(zhǔn)確識別，很容易造成漏診、誤診。
近年來，由于分子診斷技術(shù)的發(fā)展，罕見病的診斷取得了明顯的進步。相較于傳統(tǒng)的基因檢測技術(shù)，二代測序技術(shù)更加快速、經(jīng)濟。尤其是全基因組測序(WGS)和全外顯子組測序(WES)，克服了罕見病致病基因未知、突變類型多變的困難，為罕見病能得到及時、準(zhǔn)確的基因診斷創(chuàng)造了條件。
4、老年癡呆癥基因檢測
隨著老齡化社會的到來，老年癡呆逐漸成為一個嚴(yán)峻的社會問題。目前，中晚期病人很難取得治療效果，早期診斷、早期治療是推遲發(fā)病的唯一手段。研究表明，遺傳基因變異是導(dǎo)致老年癡呆的重要因素。與老年癡呆癥的發(fā)病密切相關(guān)的基因有：淀粉樣蛋白前體蛋白基因（APP）、早老素1基因（PS1）、早老素2基因（PS2）以及載脂蛋白APOE基因。臨床上通過對老年癡呆癥的相關(guān)基因進行檢測，可提高疾病早期診斷的可靠性與精準(zhǔn)性，尤其是有家族史的人群，通過檢測其突變位點，爭取做到早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，從而延緩或避免老年癡呆癥的發(fā)生，大大降低患病風(fēng)險。